上海市儿童罕见病临床医学研究中心“平移”三亚

让罕见病不难治

近日，上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心在三亚市妇幼保健院揭牌成立，将推进三亚罕见病防治工作，提高其早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗和精准生育阻断技术水平，给罕见病患儿带来福音的同时有效预防出生缺陷。

据悉，目前，罕见病有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病，5岁以内死亡率高达30%以上，给家庭和社会带来沉重负担。要从根本上防止和减少罕见病的发生，需加强儿童罕见病的临床医学研究，通过运用分子检测等技术手段，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

成为首批上海市儿童罕见病临床医学研究中心合作成员单位后，市妇幼保健院将积极参与、协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系。

当天还举办了“分子检测技术临床应用学术论坛”，从罕见病分子诊断、感染性疾病诊断，肿瘤诊断和遗传咨询等多个维度探讨分子检测技术临床应用，为上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心的建设规划提供重要指导方向。

此外，4月29日起，市妇幼保健院将在产前诊断中心开设儿科遗传咨询门诊，全面开展与上海儿童医学中心同等水平的产前筛查、产前诊断和儿科遗传病诊断等相关的基因检测项目，为三亚及全省提供国内一流的基因诊断平台。该平台还将为降低罕见病、遗传病及出生缺陷的发生率提供重要支持。

（记者卢智子）